“Mēs vēlamies dalīties ar šo pieredzi, jo zinām, cik vientuļi var justies vecāki, kad izdzird retas slimības diagnozi – jūs neesat vieni,” saka septiņgadīgā Kaspara vecāki Lelde un Raitis. Viņu dēlam ir ļoti reta ģenētiska saslimšana – Varburga mikro sindroms*.
Kaspars ir smaidīgs, dzīvespriecīgs zēns. Viņam ir gaismas un tumsas izjūta, bet detaļas nesaskata. Toties jūt, dzird, atpazīst savējos un ar savām skaņām spēj pateikt vairāk, nekā šķiet no malas. Viņš izbauda piecgadīgās māsas klātbūtni. Taču viņa dzīve un attīstība rit citādi. Kaspara diagnoze pieder pie ultrareto sindromu grupas, kas pēc ģenētiķu aplēsēm konstatēta ne vairāk kā 200 cilvēkiem pasaulē, taču Leldes un Raita ģimenē tā nav statistika – tā ir ikdiena.
Jau pirmajās dienās vecāki pamanīja – dēls never acis. “Kad dzemdību namā pienāca kāds no speciālistiem, domāja, ka viņš vienkārši guļ, bet mēs jutām – kaut kas nav pareizi.” Kaspara desmitajā dzīves dienā viņam diagnosticēja abpusēju iedzimtu kataraktu. Sekoja vairākas acu operācijas.
Uzzināt, ka bērna slimība nav ārstējama
“Mūsu dēlam jau agrīni tika veikta ģenētiskā izmeklēšana,” turpina stāstīt Lelde. “Sešu mēnešu vecumā saņēmām ģenētisko izmeklējumu rezultātus – Varburga mikro sindroms. Bija atvieglojums beidzot uzzināt atbildi. Tajā pašā laikā tā ir briesmīga sajūta, jo saproti, ka šī slimība nav izārstējama.”
Septiņu gadu vecumā Kaspars spēj velties, noņemt cepuri, novilkt zeķes, samīļot māsu, vecākus, asistentes – visus viņam tuvākos cilvēkus. Pārējās ikdienas aktivitātēs nepieciešama pilnīga aprūpe. Pārsvarā viņš ir gulošs, bet, atbalstoties uz rokām, spēj noturēt ķermeni. Ēdienreizes ir rūpīgi plānotas – sablenderēts uzturs, speciāli medicīniskie maisījumi, kurus nodrošina Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas (BKUS) Paliatīvās aprūpes dienests.
Kamēr citi bērni no rīta dodas uz skolu vai bērnudārzu, Kaspara diena paiet terapijās un BKUS ārstu vizītēs. Fizioterapija zālē un ūdenī, ergoterapija, audiologopēdija, mūzikas terapija – viena nodarbība nomaina nākamo. Katra no tām nozīmē pielāgošanos citai videi un jauniem cilvēkiem.
Bet Kaspars ir cīnītājs. Vecāki norāda, ka šis neatlaidīgais darba ritms ir devis acīmredzamas izmaiņas – uzlabojusies gan dēla fiziskā pašsajūta, gan vēlme komunicēt ar apkārtējo pasauli. Katra terapijas stunda ir ieguldījums patstāvīgākā un priecīgākā nākotnē, kas ne tikai pasargā no veselības stāvokļa pasliktināšanās, bet arī sniedz reālu attīstību. “Vienlaikus mēs ļoti labi saprotam – šīs vizītes ir Kaspara dzīves pamats,” atzīst Lelde. “Mēs kopā ar asistentiem cenšamies turpināt speciālistu ieteikumus arī mājās. Tā ir mūsu kopīga cīņa – katrs vingrinājums un katra nodarbība palīdz Kasparam noturēties un nezaudēt to, ko viņš ar lielu piepūli jau ir sasniedzis.”
Ikdiena, kurā vecāki kļūst par speciālistiem
Lelde un Raitis paši kļuvuši par Kaspara aprūpes komandu, darot ārsta, terapeita, sociālā darbinieka un dokumentu kārtotāja darbus. “Strādāju divos darbos, bet tie mani nenogurdina tik ļoti kā Kaspara ikdienas organizēšana,” saka Lelde. “Mums ir bijuši posmi, kad paliekam bez jebkāda atbalsta. Tajos brīžos rokas nolaižas – asistenta nav, bet darba pienākumi negaida. Tā ir neiespējamā misija: mēģināt savienot pilnas slodzes darbu ar dēla aprūpi, kas pati par sevi ir kā vēl viens darbs.”
“Ir vecāki, kuri šādus bērnus nodod aprūpes iestādēm. Es viņus nenosodu – to var ļoti labi saprast. Kaspara pirmajos dzīves gados mēs gandrīz nemaz negulējām, visu laiku bijām viņam blakus. Atpūsties varējām tikai tad, kad bērns bija klēpī. Tagad viņš guļ labāk, lai gan pārsvarā diena sākas piecos, sešos no rīta, pilnmēness laikā – pat vienos naktī,” ikdienu apraksta Kaspara mamma. “Dažubrīd ir tik grūti, ka negribas no gultas izkāpt. Bet ja Kaspars ir slapjš, vai viņam ir auksti, vai gribas ēst, ir jāceļas, nav citu variantu.”
Ģimenēm šādā situācijā ir svarīga atbalsta sistēma – tuvinieki, draugi vai organizācijas, kuras apvieno vecākus, kuriem ir bērni ar līdzīgiem sindromiem. Kaspara vecākiem tāda organizācija bija “Teodora Jura fonds”. “Iespēja satikt vecākus ar līdzīgām pieredzēm stiprina, un mēs saprotam, ka neesam vieni,” atzīst Lelde un Raitis. “Esam pateicīgi arī organizācijai palīdzēsim.lv, kas organizē ģimenes nometnes un attīsta dažādus projektus, iesaistot ģimenes.”
Raitis ierunājas, ka arī viņam sākumā bija smagi pieņemt šo diagnozi. “Man ir darbs ar komandējumiem un, teiksim godīgi, tā ir laba izraušanās, tomēr ātri sāku ilgoties pēc bērniem,” viņš nosaka. “Kaspars ir apčubināts un samīļots – viņam tētis ir mīļākais cilvēks pasaulē un tad, kad tētis aizbrauc komandējumā, manuprāt, viņam ir lielas skumjas,” piebilst Lelde. Kur atrast prieku? Kopā būšanā ģimenē un ar apkārtējiem cilvēkiem – tie ir ģimene, draugi, citi vecāki, kuru ģimenēs ir bērni ar smagiem veselības traucējumiem.
“Kopš Kaspars piedzima, neesam bijuši projām no viņa ilgāk par vienu nakti,” atzīst vecāki. Sapnis par kopīgu ceļojumu divatā joprojām ir sapnis. Dzīve ar bērnu, kuram ir reta diagnoze un funkcionāli traucējumi, ir nogurdinoša un reizēm smaga, taču pilna mīlestības. “Kaspars nezina, kā ir citādi. Mēs zinām. Bet viņš ir priecīgs, ja mēs esam priecīgi un mūsu laime ir būt kopā.”
*Varburga mikro sindroms ir ārkārtīgi reta un smaga iedzimta autosomāli recesīva saslimšana, kurai raksturīga specifiska traucējumu triāde: redzes orgānu defekti (piemēram, iedzimta katarakta, maza acs ābola jeb mikroftalmija un šauras zīlītes), smagi neiroloģiskās attīstības traucējumi un dzimumorgānu hipoplāzija. Šo stāvokli izraisa mutācijas gēnos, kas atbild par šūnu transporta procesiem, un tas izpaužas jau kopš dzimšanas ar izteiktu muskuļu vājumu (hipotoniju), progresējošu garīgo atpalicību un mikrocēfaliju. Slimība ir neārstējama, tādēļ terapija ir vērsta tikai uz simptomu atvieglošanu un dzīves kvalitātes uzlabošanu.
Latvijas nacionālajā Reto slimību reģistrā ir fiksēti vairāk nekā 25 tūkstoši reto slimību gadījumu, taču faktiskais reto slimību pacientu skaits Latvijā varētu būt ap 130 tūkstošiem.
Jānis Stundiņš, Divi gani
Freepik.com
10.03.2026
