21.05.2025.
Mazulis KJ Maldūns no ASV piedzima ar ģenētisku slimību, kas ietekmēja viņa spēju pārstrādāt olbaltumvielas. Viņš ir pirmais cilvēks pasaulē, kurš saņēmis īpaši viņam pielāgotu CRISPR terapiju.
KJ bija vien divas dienas vecs, kad ārsts Pensilvānijas Universitātes slimnīcā (Penn) pamanīja, ka kaut kas nav kārtībā. Lai gan bērns piedzimstot izskatījās vesels, viņš kļuva apātisks, neēda un nespēja saglabāt ķermeņa temperatūru.
KJ piedzima ar retu vielmaiņas slimību — smagu karbamoilfosfātsintetāzes 1 (CPS1) deficītu.
KJ veiksmīgi ārstēts ar īpaši viņam pielāgotu CRISPR gēnu rediģēšanas terapiju, ko izstrādāja Filadelfijas Bērnu slimnīcas (CHOP) un Penn Medicine speciālistu komanda.
Pēc vairākiem pirmajiem dzīves mēnešiem slimnīcā, ievērojot ļoti stingru diētu, KJ 2025. gada februārī, būdams sešu līdz septiņu mēnešu vecs, saņēma pirmo individuāli izstrādātās terapijas devu. Ārstēšana tika veikta droši, un tagad viņš aug veselīgi un attīstās labi.
Kopš CRISPR gēnu rediģēšanas tehnoloģijas izstrādes šīs jomas līderi ir paredzējuši nākotni, kurā CRISPR varētu tikt izmantots jebkuras ģenētiskas slimības labošanai — tostarp reto “N-of-1” slimību gadījumos, ko izraisa mutācijas, ar kurām medicīna līdz šim nav saskārusies. Jaunā zinātniskā publikācija, kas nupat publicēta New England Journal of Medicine, norāda, ka šis ir nozīmīgs solis ceļā no vīzijas — CRISPR terapija pēc pieprasījuma — uz realitāti.
“Gadu un gadu progress gēnu rediģēšanā un sadarbība starp pētniekiem un ārstiem padarīja šo brīdi iespējamu, un, lai gan KJ ir tikai viens pacients, mēs ceram, ka viņš būs pirmais no daudziem, kas iegūs no metodoloģijas, kuru var pielāgot katra pacienta individuālajām vajadzībām,” sacīja Rebeka Ārens-Niklasa (Rebecca Ahrens-Nicklas), medicīnas doktore un filozofijas doktore, Iedzimto vielmaiņas traucējumu gēnu terapijas programmas (GTIMD) vadītāja Filadelfijas Bērnu slimnīcā un Pediatrijas docente Perelmana Medicīnas skolā Pensilvānijas Universitātē.
Pacientiem ar CPS1 deficītu (kā KJ) veic aknu transplantāciju. Tomēr, lai pacients varētu saņemt aknu transplantātu, viņam ir jābūt medicīniski stabilam un pietiekami vecam, lai izturētu tik nopietnu operāciju. Šajā laikā paaugstināta amonjaka līmeņa epizodes var radīt nopietnu, mūža garumā paliekošu neiroloģisku bojājumu risku vai pat būt letālas. Šo apdraudējumu dēļ pētnieki apzinājās, ka ir vitāli svarīgi atrast jaunas ārstēšanas metodes tiem pacientiem, kuri ir pārāk maziņi, lai veiktu aknu transplantāciju.
“Mēs darītu jebko savu bērnu labā, tāpēc KJ gadījumā mēs gribējām saprast, kā varam viņu atbalstīt un palīdzēt viņam sasniegt tādu attīstības līmeni, kurā viņš var darīt visu to, kas būtu normāli jebkuram bērnam,” sacīja viņa mamma Nikola Maldūna (Nicole Muldoon). “Mēs uzskatījām, ka mūsu pienākums ir palīdzēt savam bērnam, tāpēc, kad ārsti nāca pie mums ar šo ideju, mēs viņiem uzticējāmies, cerot, ka tā varētu palīdzēt ne tikai KJ, bet arī citām ģimenēm mūsu situācijā.”
Viņa tēvs piebilda, ka beidzot var atviegloti uzelpot un doties mājās no slimnīcas, lai būtu kopā ar saviem brāļiem un māsām.
Avots:
