Rīgas Austrumu klīniskajā universitātes slimnīcā (Austrumu slimnīca) ģenētiskā testēšana palīdz identificēt pārmantotu krūts vēža risku, izvēlēties piemērotāko ārstēšanu pacientēm ar jau diagnosticētu slimību un nodrošināt veselības uzraudzību viņu tuviniekiem.
Nosakot pārmantotas ģenētiskās izmaiņas, iespējams identificēt arī veselus ģimenes locekļus ar paaugstinātu saslimšanas risku, lai laikus sāktu regulārus izmeklējumus un ārstu konsultācijas. Šāda pieeja ļauj ļaundabīgas pārmaiņas atklāt agrīnā stadijā, kad ārstēšanas iespējas ir plašākas.
Aptuveni 5-10 % krūts vēža gadījumu ir saistīti ar pārmantotām ģenētiskām izmaiņām. Visbiežāk tās konstatē BRCA1 un BRCA2 gēnos, kuri piedalās DNS kļūdu atpazīšanā un labošanā, palīdz aizsargāt organismu no ļaundabīgu audzēju attīstības. Ja kādā no šiem gēniem ir patogēna izmaiņa jeb mutācija, būtiski palielinās iespējamība dzīves laikā saslimt ar krūts vēzi. Atkarībā no konkrētās mutācijas risks var sasniegt 60-70 %, salīdzinot ar aptuveni 12 % risku sieviešu populācijā kopumā.
Austrumu slimnīcas medicīnas ģenētiķe Daiga Mūrmane uzsver, ka pārmantota mutācija nenozīmē neizbēgamu saslimšanu ar vēzi, taču tās identificēšana ļauj savlaikus izvērtēt individuālo risku un plānot nepieciešamos veselības uzraudzības pasākumus.
“Ģenētiskās testēšanas lielākā vērtība ir iespēja rīkoties vēl pirms slimības attīstības. Ja zinām, ka cilvēkam ir pārmantota mutācija, kas būtiski palielina vēža risku, varam piedāvāt individuālu veselības uzraudzības plānu un nepieciešamos izmeklējumus. Mūsu mērķis nav tikai atklāt ģenētisku izmaiņu, bet palīdzēt cilvēkam šo informāciju izmantot savas veselības aizsardzībai,” skaidro Daiga Mūrmane.
Kopš 2023. gada Austrumu slimnīcā tiek attīstīta pārmantota vēža riska ģenētiskā diagnostika, un nepieciešamie izmeklējumi tiek veikti slimnīcas laboratorijā. Kopš 2024. gada oktobra ieviesta pilna BRCA1 un BRCA2 gēnu, kā arī augsta riska vēzi predisponējošo gēnu paneļa testēšana ar jaunākās paaudzes sekvencēšanas tehnoloģiju, kas ļauj precīzāk identificēt ģenētiskās izmaiņas un izmantot iegūtos rezultātus ārstēšanas plānošanā. Atbilstoši noteiktajiem kritērijiem izmeklējumi tiek nodrošināti par valsts līdzekļiem.
Ģenētiskās testēšanas rezultātiem ir būtiska nozīme arī jau diagnosticēta krūts vēža ārstēšanā. Austrumu slimnīcas apkopotie dati liecina, ka laikposmā no 2024. gada 17. jūnija līdz 2026. gada 1.oktobrim BRCA1 un BRCA2 gēnu izmeklējumi veikti 989 pacientēm ar krūts vēzi, no kurām 135 jeb aptuveni 13.6 % konstatētas patogēnas šo gēnu izmaiņas. Iegūtie rezultāti palīdz ārstiem izvērtēt piemērotāko ārstēšanas taktiku, tostarp mērķterapijas iespējas.
Austrumu slimnīcas “Latvijas Vēža centra” direktore, onkoloģe ķīmijterapeite, asociētā profesore Alinta Hegmane uzsver: “BRCA1 un BRCA2 gēnu mutāciju noteikšana ir nozīmīgs solis personalizētas krūts vēža ārstēšanas attīstībā. Ģenētisko izmeklējumu rezultāti palīdz izvēlēties konkrētajai pacientei piemērotāko terapiju, tostarp noteiktos gadījumos izmantot mērķterapijas medikamentus. Tas ļauj pieņemt precīzākus ārstēšanas lēmumus, ņemot vērā gan audzēja īpašības, gan pacientes individuālos riskus.”
Īpaši nozīmīga ģenētiskās diagnostikas daļa ir tā dēvētā kaskādes testēšana – iespēja pārbaudīt arī veselus ģimenes locekļus, kuru tuviniekam konstatēta pārmantota patogēna mutācija. Ja šāda mutācija identificēta pacientam ar krūts vēzi, medicīnas ģenētiķis sagatavo īpašu ģimenes vēstuli ar informāciju par konstatēto ģenētisko variantu. Tā ļauj pirmās pakāpes radiniekiem – bērniem, vecākiem, brāļiem un māsām – pieteikties konkrētās mutācijas pārbaudei. Atbilstoši noteiktajiem nosacījumiem konsultācija un testēšana ir valsts apmaksāta.
Ja pārmantotā mutācija tiek apstiprināta arī veselam ģimenes loceklim, ārsti izvērtē individuālo risku un iesaka atbilstošu veselības uzraudzību. Sievietēm ar augstu krūts vēža risku atkarībā no vecuma un konstatētās mutācijas nepieciešama regulāra krūšu radioloģiskā uzraudzība. Atsevišķos gadījumos, rūpīgi izvērtējot iespējamos ieguvumus un riskus, iespējams apsvērt arī risku mazinošas ķirurģiskas operācijas.
Ģenētiķe Daiga Mūrmane aicina ģimenēs atklāti runāt par onkoloģiskajām slimībām, jo informācija par radinieku saslimšanām vairākās paaudzēs var palīdzēt atpazīt pārmantotu risku. Īpaša uzmanība jāpievērš gadījumiem, kad krūts vēzis diagnosticēts jaunā vecumā, vairākiem ģimenes locekļiem bijis krūts vai olnīcu vēzis vai radiniekiem konstatēts prostatas vai aizkuņģa dziedzera vēzis. Pārmantotās ģenētiskās izmaiņas var mantot gan sievietes, gan vīrieši, un tās var tikt nodotas nākamajām paaudzēm.
Austrumu slimnīcā medicīnas ģenētiķa konsultācijas laikā tiek izvērtēta pacienta un viņa radinieku slimību vēsture, veidots ģimenes ciltskoks vairākās paaudzēs un nepieciešamības gadījumā nozīmēta ģenētiskā testēšana. Ja ģimenē jau identificēta pārmantota patogēna mutācija, tās pārbaude pieaugušajiem pirmās pakāpes radiniekiem atbilstoši noteiktajiem nosacījumiem ir valsts apmaksāta. Savukārt gadījumos, kad ģimenē nav zināms konkrēts ģenētiskais variants un cilvēkam pašam nav diagnosticēta onkoloģiska slimība, plašāka ģenētiskā testēšana var būt pieejama par maksu atbilstoši cenrādim. Veselu cilvēku testēšanu pārmantota vēža riska noteikšanai veic no 18 gadu vecuma.
Austrumu slimnīcas speciālisti uzsver, ka ģenētiskā testēšana neaizstāj krūts vēža skrīningu, bet papildina agrīnas diagnostikas un profilakses iespējas. Tās galvenais ieguvums ir iespēja identificēt cilvēkus, kuriem nepieciešama pastiprināta veselības uzraudzība, un pieņemt individuāli pamatotus lēmumus gan par vēža ārstēšanu, gan saslimšanas riska mazināšanu.
Ilga Namniece
Magnific.com
28.10.2026
