21.02.2024.
Retā datumā – 29. februārī – Latvijā notiks “Reto slimību forums 2024”. Sarunājamies ar Latvijas Reto slimību alianses valdes locekli un projektu eksperti Sanitu Siņicu. Viņas dēlam Krišam trīs gadu vecumā diagnosticēja Eindželmaņa (Angelman) sindromu.
– Sāksim ar pašu pamatu – ko dēvē par reto slimību? Un cik šādu reto slimību pacientu ir Latvijā? Vai Latvijā ir daudz bērnu, kas ir reto slimību pacienti?
– Par retu slimību dēvē tādu, kas skar ne vairāk kā piecas no 10 tūkstošiem personu. Retās slimības ir dzīvību apdraudošas, hroniski novājinošas, reti sastopamas un ar augstu sarežģītas pakāpi. Pasaulē ir zināmas 6000 – 8000 reto slimību diagnozes. 2023. gada vidū Latvijā bija reģistrēti 14 662 reto slimību pacienti, no kuriem teju 5 000 ir bērni.
Retās slimības aptver visas vecuma grupas – gan bērnus, gan pieaugušos, vīriešus un sievietes, tāpat cilvēki ar retām slimībām sastopami visos Latvijas reģionos. Vairums reto slimību ir hroniskas, uz visu mūžu, tāpēc jāmācās ar tām sadzīvot. Labklājība cilvēkiem ar retajām slimībām ir atkarīga no pieejamās informācijas, diagnostikas, ārstēšanas, zāļu un rehabilitācijas iespējām. Tā ir globāla problēma – 2021. gada 16. decembrī ANO Ģenerālā asambleja apstiprināja Rezolūciju cilvēku ar retām slimībām un viņu tuvinieku atbalstam. ANO dalībvalstis apņēmās veicināt multidisciplināru, visaptverošu un uz katru personu centrētu pieeju veselības un sociālajai aprūpei, nediskriminējot cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus.
– Kad cilvēks uzzina, ka viņam ir reta slimība, kas notiek tālāk? Šoks, dzīves pārkārtošana? Apmaksāti medikamenti?
– Retu slimību diagnosticēt lielākoties ir grūti. Tas aizņem ilgu laiku – vidēji pasaulē 5-7 gadus. Loģiski, ka vispirms pacientam tiek veiktas biežāk sastopamu slimību izmeklējumi un tikai tad, ja nekas no tā netiek apstiprināts, tiek meklēts dziļāk – ģenētiskās analīzēs. Nereti par retu slimību ārsts neiedomājas vispār, jo arī ārstiem trūkst par tām zināšanu.
Retas slimības diagnozes uzzināšana, protams, ir šoks – Latvijas Reto slimību alianse pirms gada reto slimību kampaņā to atspoguļoja kā auksta ūdens peldi. Pirms tam jau esi dažas vai vairākas reizes kā apliets ar aukstu ūdeni, (neskaitāmi izmeklējumi, pieņēmumi, kuri neapstiprinās, sūtīšana pie psihiatra, jo liekas ka pacients to izdomā utml.) un tad – diagnoze! Lai cik dīvaini tas neliktos – šajā brīdī šoks mijas ar atvieglojumu. Jo beidzot ir atbilde!
Ar ko atšķiras retās slimības – ir daudz nezināmā. Ar neredzamu ienaidnieku grūtāk cīnīties. Var sekot sitiens pēc sitiena un risinājumu jāmeklē tikai tajā brīdī, to nevar izdarīt preventīvi. Protams, jo vairāk pētījumu tiek veikts, jo vairāk reto slimību pacientu datu uzkrājas, jo lielāka iespēja paredzēt, zināt un arī – palīdzēt.
Manam dēlam Krišam 3 gadu vecumā diagnosticēja Eindželmaņa (Angelman) sindromu. Problēmas sākās jau pēc dzimšanas, tika veiktas ģenētiskās analīzes, tomēr neko neatrada. Vēlāk, sākoties epilepsijas lēkmēm, tika pārbaudītas visas slimības, kam tas raksturīgs. Un atklāja diagnozi. Līdz tam: ejiet mājās ēst un vingrot – tas ir tas, ko, protams, vispirms iesaka pediatri. Bet kā lai paēd, ja bērns nespēj pilnvērtīgi norīt šķidrumu? Pirmos 3 gadus, līdz gastrostomas ievadei vienmēr staigāju ar kaudzi mazu dvielīšu un rezerves drēbēm – katru reizi dodot pudelīti, Krišam lielākā daļa lija garām, un viss bija slapjš. Neviens tādos gadījumos uzreiz nedomā par retu slimību, tāpēc terapija tiek pielāgota standarta gadījumiem. Diemžēl, standarts reto slimību gadījumos bieži nepalīdz.
Medikamenti retajām slimībām tieši to ārstēšanai ir salīdzinoši nelielam skaitam diagnožu. Bieži – to vienkārši nav! Turklāt valsts kompensēti – vēl mazākai daļai.
Tādēļ, protams, viena no problēmām ir lielās izmaksas uz vienu pacientu. Tādējādi dzīvības cena retajiem pacientiem vai dzīves kvalitāte var maksāt ļoti dārgi tiešā nozīmē. Kriša diagnozei – Eindželmaņa (Angelman) sindromam zāļu nav. Notiek pētījumi, ļoti ceram uz zinātnes atklājumiem, piemēram, gēnu terapijā, lai “salabotu” bojāto gēnu. Šobrīd dzīves kvalitāti šiem pacientiem uztur simptomātiskā ārstēšana – medikamenti epilepsijai, gremošanas problēmām utml. Taču tās nav specifiskas reto slimību zāles.
– Nereti tiek runāts par finansējuma trūkumu reto slimību ārstēšanai. Varat, lūdzu, pastāstīt par šo problēmu sīkāk. Kam trūkst nauda? Medikamentiem? Rehabilitācijai? Īpašām ierīcēm? Vai jūtaties izprasti no politiķu puses?
– Jā, visam! Retas slimības var izpausties viegli, kad pietiek ar ikdienišķu veselīgu dzīvesveidu un cilvēks spēj dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Taču ir otra galējība – nepieciešamas ļoti dārgas zāles, nepārtraukta rehabilitācija, dažādi tehniskie palīglīdzekļi utml. Vislielākā problēma – individualizācija katram no šiem – ne visiem pacientam der vienas zāles, rehabilitācijā nepieciešami kvalificēti un pieredzējuši speciālisti, kas prot strādāt ar šādas diagnozes pacientu, dažādi tehniskie palīglīdzekļi ir jāizgatavo individuāli un tā kā bērns aug – palīglīdzekļi regulāri jāaizgatavo no jauna. Bet kur iegūt pieredzi, ja kādas retas diagnozes pacienti pat visā pasaulē ir tikai daži?
Tieši tāpat ar informācijas trūkumu ir politiķiem – viņi dzird, bet iespējams, ne vienmēr saprot. No pacientu un mediķu puses nepieciešams sniegt kvalitatīvu informāciju par vajadzībām, turklāt – viņiem saprotamā valodā un atbilstošā veidā. Atšķiras tas, ko stāstam psihologa kabinetā, ko pārrunājam draugu lokā, izraudoties uz pleca, un ko stāstam politikas veidotājiem. Tas pacientiem ir jāmācās, lai radītu politiķu izpratni. Salīdzinot – katrs var uzdot sev jautājumu šeit un tagad –
vai tu spētu bez jebkādas sagatavošanas aprūpēt bērnu ar retu slimību, veikt traheostomas apkopi, regulāri iedot zāles, kuras bērnam grūti norīt, katru dienu veikt vingrinājumus, masāžu un pareizi ievietot bērnu vertikalizatorā? Bez pieredzes tas ir grūti, bet ar palīdzību – iespējams.
– Kādas ir galvenās reto slimību pacientu problēmas, kas būtu steidzami jānovērš?
– Nepieciešams līdzsvars holistiski – ne tikai medikamentu pieejamībā un apmaksā, bet arī dzīves kvalitātes nodrošināšanā – rehabilitācijā (reto slimību gadījumos – bieži habilitācijā), sociālajā atbalsta sistēmā.
Medikamenti glābj dzīvību, rehabilitācija un sociālā atbalsta sistēma glābj dzīves kvalitāti. Iespējams, pat ne pašam pacientam, bet viņa ģimenei, aprūpes personām. Jo retas slimības gadījumā – saslimst ne tikai pacients. Tiek paralizēta principā visa ģimene.
Lai bērns ar retu slimību spētu dzīvot, vislielākā nozīme ir kvalitatīvai aprūpei. Ārstēšana, terapijas, izglītošana, aprūpe… Tas viss prasa milzu spēku. Un jo kvalitatīvāk tas tiek veikts – jo labāks rezultāts. Tāpēc šādos gadījumos
vajadzētu ieguldīt tieši primārajā aprūpes personā (visbiežāk tā ir mamma), ģimenē. Diemžēl Latvijā tas nenotiek. Pa mazam solītim parādās atbalsts vecākiem, brāļiem un māsām, bet tas ir piliens jūrā, salīdzinot ar to, ko tas prasa no ģimenes. Nereti ģimenei lielāks atbalsts ir no nevalstiskā sektora, organizācijām, kas raksta projektus, rīko mērķtiecīgas aktivitātes tieši vajadzīgajam.
Tas nav slikts risinājums, jo tādējādi ir iespēja panākt mērķtiecīgāku individualizētu pieeju, ko nekad nespēs nodrošināt valsts. Valsts šajā gadījumā varētu vairāk stiprināt nevalstisko sektoru. To varētu salīdzināt ar šobrīd aktuālo kopienu virzienu – stiprinot kopienu, tā pati spēj funkcionēt un atrisināt daudzas problēmas.
– Vai pēc dažādām publiskajām aktivitātēm reto slimību pacientu intereses politiķu gaiteņos tiek sadzirdētas?
– Tāds jau ir publisko aktivitāšu mērķis – runāt par problēmām un tikt sadzirdētiem. Arī politiķi ir tikai cilvēki un nevienu nevar vainot, ja neko nezini par retām slimībām, ja neviens par to nestāsta! Skolā par to nemāca, iekļaujošā izglītība mūsu valstī ir kā jēla ola, atbalsta sistēma, vides pieejamība nav pielāgota kvalitatīvai līdzdalībai sabiedrībā katram reto slimību pacientam. Līdz ar to – kā gan sabiedrībai zināt, pazīt šos cilvēkus un viņu problēmas, ja viņi nekur nav redzami? Tādēļ stāstām, runājam, rādām, caur savu pieredzi, caur mākslu, fotogrāfijām. Un jā, liekas, ka pa pilienam tiekam sadzirdēti! Mēs vienkārši radam pieredzi ikvienam iedzīvotājam. Mēs, Alianses pārstāvji, sadarbojoties ar politikas veidotājiem un lēmuma pieņēmējiem, apzināmies, ka viņu uzdevums ir rast līdzsvaru starp visu Latvijas iedzīvotāju vajadzībām – retas slimības nav vienīgā sabiedrības daļa, kuras vajadzības jārisina.
Katrā ziņā – nebūtu pareizi princips – kurš skaļāk bļauj, tas dabū. Ir jābūt holistiskai izvērtēšanai, un tieši informācija ir tas, kas politiķiem palīdz to veikt. Un to mēs arī sniedzam, piedaloties visos procesos.
– Jums gaidāms liels pasākums. Pastāstiet, lūdzu, par foruma mērķi.
– Jā, jau drīz – retā datumā, 29. februārī – šā gada starptautiskajā Reto slimību dienā – Latvijā notiks “Reto slimību forums 2024”, kas būs pirmais šāda mēroga izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus.
Reto slimību forumu organizē Latvijas Reto slimību alianse sadarbībā ar Bērnu slimnīcas Reto slimību koordinācijas centru un Izglītības un zinātnes daļu un Rīgas Stradiņa universitātes (RSU) Tālākizglītības centru. Foruma mērķis ir sniegt iespēju izglītoties un tīkloties ārstniecības personām, cilvēkiem ar retām slimībām, arī bērnu ar retām slimībām vecākiem un pacientu aprūpes personām.
Reto slimību jomā ir nepieciešama izglītošanās gan ārstniecības personām, gan sabiedrībai, tāpēc tīklošanās iespējas visiem forumā iesaistītajiem ir nepieciešams un apsveicams solis.
